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Deletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case report

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dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadoresspa
dc.citation.issue1
dc.citation.volume10
dc.contributor.authorRuiz-Botero, Felipespa
dc.coverage.spatialLondres de Lat: 51 30 51 N degrees minutes Lat: 51.5142 decimal degrees Long: 000 05 35 W degrees minutes Long: -0.0931 decimal degrees
dc.date.accessioned2017-06-08T14:31:14Z
dc.date.available2017-06-08T14:31:14Z
dc.date.issued2016-07-27
dc.description.abstractGenetic disorders are a major cause in the etiology of cases with intellectual disability; however, analysis by a conventional technique such as cytogenetic karyotyping only allows the detection of chromosomal alterations in approximately 9.5 % of cases. The inclusion of new technologies such as high resolution microarray analysis has allowed the study of alterations in chromosomal segments that are less than 5 Mb in length; this has led to an increase in the diagnosis of these patients of up to 25 %.eng
dc.format.extent7 páginas
dc.format.mediumDigitalspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.1186/s13256-016-0988-2
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn1752-1947
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81647
dc.language.isoengeng
dc.publisherBioMed Central
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeLondresspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.relation.citationendpage7
dc.relation.citationstartpage1
dc.relation.ispartofJournal of Medical Case Reports, Vol. 10, No.1-2016
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessspa
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposalCiencias socio biomédicasspa
dc.subject.proposalMedical scienceseng
dc.subject.proposalHibridación genómica comparativaspa
dc.subject.proposalDiscapacidad intelectualspa
dc.subject.proposalHibridación genómica comparativaspa
dc.subject.proposalTrastornos genéticosspa
dc.titleDeletion 21q22.3 and duplication 7q35q36.3 in a Colombian girl: A case reportspa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articlespa
dc.type.localArtículospa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioneng

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