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Clinical and molecular characterisation of two siblings with fibrodysplasia ossificans progressiva, from the Colombian Pacific coast (South America)

dc.citation.volume2015
dc.contributor.authorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.coverage.spatialLondres de Coordinates: Lat: 51 30 51 N degrees minutes Lat: 51.5142 decimal degrees Long: 000 05 35 W degrees minutes Long: -0.0931 decimal degrees
dc.creator.emailhmpachajoa@icesi.edu.co
dc.date.accessioned2017-07-04T01:17:05Z
dc.date.available2017-07-04T01:17:05Z
dc.date.issued2015-06-08
dc.description.abstractFibrodysplasia ossificans progressiva (FOP, MIM 135 100) is an uncommon genetic disease with a dominant autosomal germline transmission pattern; however, most cases are products of spontaneous individual mutations. It is a disabling condition that affects connective tissue, and it is distinguished by progressive heterotopic ossifications and congenital malformations of the great toes. The case of 2 brothers with progressive osseous deformation, along with ankylosis of the jaw, scoliosis and mental retardation, is presented. Blood samples were taken from each patient identifying in both of them a heterozygote mutation in exon 6 of the gene ACVR1 (c.617G>A p.Arg206His), which diagnoses the 'classic' form of FOP. The current medical treatment of this disease is early detection to avoid trauma and aggravating factors, prophylactic measures against infections and respiratory decline, symptomatic relief and physical therapy. There is currently no cure for the disease. © 2015 BMJ Publishing Group. All rights reserved.eng
dc.format.mediumDigitalspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2015-209804
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn1757-790X
dc.identifier.otherhttps://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84937061065&doi=10.1136%2fbcr-2015-209804&partnerID=40&md5=13b3d1eca2230edab33c6def701f2a94
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81682
dc.language.isoengeng
dc.publisherBMJ Publishing Group
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeLondresspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.relation.ispartofBMJ Case Reports, Vol. 2015 No. 209804 - 2015
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsInfo:eu-repo/semantics/closedAccesseng
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposalMedical scienceseng
dc.subject.proposalGene mutationeng
dc.subject.proposalHeterotopic ossificationeng
dc.subject.proposalCiencias socio biomédicasspa
dc.subject.proposalEnfermedades genéticasspa
dc.subject.proposalMalformaciones congénitasspa
dc.subject.proposalFibrodisplasia osea progresivaspa
dc.titleClinical and molecular characterisation of two siblings with fibrodysplasia ossificans progressiva, from the Colombian Pacific coast (South America)
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/articleeng
dc.type.localArtículospa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioneng

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