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Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene

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dc.contributor.authorMejia, L.spa
dc.coverage.spatialBarcelona de Lat: 41 40 00 N degrees minutes Lat: 41.6660 decimal degrees Long: 002 00 00 E degrees minutes Long: 2.0000 decimal degrees
dc.date.accessioned2017-07-21T15:32:32Z
dc.date.available2017-07-21T15:32:32Z
dc.date.issued2016-12-09
dc.description.abstractLa deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3.spa
dc.description.notesArticle in Press
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2016.10.001
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn0213-4853
dc.identifier.otherhttps://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-85008144030&doi=10.1016%2fj.nrl.2016.10.001&partnerID=40&md5=175326b1c169cb4112b3e81d11e5463b
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81833
dc.language.isospaspa
dc.publisherSociedad Española de Neurologíaspa
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.relation.ispartofNeurología - 2016spa
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsInfo:eu-repo/semantics/restrictedAccesseng
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposalCiencias socio biomédicasspa
dc.subject.proposalMedical scienceseng
dc.subject.proposalMalformaciones congénitasspa
dc.subject.proposalMalformaciones cerebralesspa
dc.subject.proposalSíndromesspa
dc.subject.proposalGenesspa
dc.titleChromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene
dc.title.alternativeSíndrome de microdeleción 17P13.3 sin afectación del gen PAFAH1B1spa
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_816b
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/preprinteng
dc.type.localPre-impresiónspa
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersioneng

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