Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs

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Fecha

2016-02-01

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Sociedad Española de Neurología

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Resumen

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 .

La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 4

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EAN13

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.11.016

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GOVDOC

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ISSN

0213-4853

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https://www.scopus.com/inward/record.uri?eid=2-s2.0-84957928113&doi=10.1016%2fj.nrl.2015.11.016&partnerID=40&md5=ad7a61660de8e188066cf3f1594b244e

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