Vascular disruption birth defects are not associated to chromosomal alterations

Abstract

Antecedentes: 2 a 3% de los recién nacidos tienen un defecto congénito; algunos de los debidos a disrupción vascular no se relacionan con alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo convencional. Objetivo: determinar, en pacientes con defectos por disrupción vascular de una población colombiana, la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo bandeo G de alta resolución. Material y método: estudio transversal efectuado en una muestra de pacientes identificados por el sistema de vigilancia de defectos congénitos en un hospital de referencia de Cali, Colombia. Resultados: en un periodo de 36 meses se identificaron 41 casos con defectos por disrupción vascular. Los más frecuentes fueron: reducción transversal, hidranencefalia y gastrosquisis. En la evaluación independiente por dos citogenetistas expertos, en ninguna de las muestras se identificaron alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo con bandeo G. Conclusiones: se recomienda que la asesoría genética a los casos de defectos por disrupción vascular se efectúe teniendo en cuenta los riesgos de recurrencia empíricos reportados para cada de uno los tipos de defectos por disrupción vascular y el uso del cariotipo debe limitarse a los casos con otras malformaciones o sospecha de alteración cromosómica por el fenotipo.