Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity

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2012-10-01

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Resumen

El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.


The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.

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1668-3501

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http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194
http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1
http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf

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