Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
| dc.citation.issue | 5 | |
| dc.citation.volume | 110 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.date.accessioned | 2015-10-13T21:05:49Z | |
| dc.date.available | 2015-10-13T21:05:49Z | |
| dc.date.issued | 2012-10-01 | |
| dc.description.abstract | El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario. | spa |
| dc.description.abstract | The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary. | eng |
| dc.identifier | http://dx.doi.org/10.5546/aap.2012.e95 | eng |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 1668-3501 | |
| dc.identifier.other | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23070194 | eng |
| dc.identifier.other | http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=4&SID=2DHpkPTIc7RzKlBAjST&page=1&doc=1 | |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.org.ar/pdf/aap/v110n5/v110n5a15.pdf | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/78454 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher.place | Ciudad Autónoma de Buenos Aires | spa |
| dc.publisher.place | Ciudad Autónoma de Buenos Aires de Lat: 34 36 00 S degrees minutes Lat: -34.6000 decimal degrees Long: 058 27 00 W degrees minutes Long: -58.4500 decimal degrees | eng |
| dc.relation.citationendpage | E98 | |
| dc.relation.citationstartpage | E95 | |
| dc.relation.ispartof | Archivos Argentinos de Pediatria, Vol. 110, No. 5 -2012 | spa |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
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| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | eng |
| dc.subject.proposal | Síndrome ectrodactilia | spa |
| dc.subject.proposal | Displasia ectodérmica | spa |
| dc.subject.proposal | Diagnóstico prenatal | spa |
| dc.subject.proposal | Labio fisurado | spa |
| dc.title | Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity | eng |
| dc.title.alternative | Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
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| dc.type.local | Artículo | spa |
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