Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18

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2013-07-01

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Resumen

We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48, XXX,+ 18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.

Descripción

Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.

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EAN13

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http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101

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0325-0075

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http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2013/v111n4a17.pdf

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