Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18
Fecha
2013-07-01
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Resumen
Abstract
We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48, XXX,+ 18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made.
Resumo
Descripción
Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados.
Palabras clave
Ciencias socio biomédicas, Medical sciences, Trisomía 18., Síndrome de Edwards, Genetica, Malformaciones congénitas, Recien nacido
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DOI
http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101
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ISSN
0325-0075
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