Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | |
| dc.citation.issue | 4 | |
| dc.citation.volume | 111 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.creator.email | hmpachajoa@icesi.edu.co | |
| dc.date.accessioned | 2015-10-13T21:05:54Z | |
| dc.date.available | 2015-10-13T21:05:54Z | |
| dc.date.issued | 2013-07-01 | |
| dc.description | Se presenta el caso de una recién nacida con una doble trisomía, con complemento cromosómico 48,XXX,+18, con fenotipo de síndrome de Edwards (trisomía 18). Las características clínicas fueron restricción del crecimiento intrauterino, facies dismórfca, mano con sobreposición de dedos, comunicación interventricular, estenosis pulmonar y pie equinovaro izquierdo. Se realiza una revisión de la bibliografía y discusión de los casos previamente comunicados. | |
| dc.description.abstract | We report the case of a newborn girl with a double trisomy, with a chromosome complement 48, XXX,+ 18, with Edwards syndrome phenotype (trisomy 18). The clinical feature included intrauterine growth retardation, dysmorphic facies, hand with overlapping fingers, ventricular septal defect, pulmonary stenosis and left clubfoot. A review of the literature and discussion of previously reported cases is made. | eng |
| dc.format.extent | 3 páginas | |
| dc.format.medium | Digital | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.5546/aap.2013.e101 | |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 0325-0075 | |
| dc.identifier.other | http://apps.webofknowledge.com/full_record.do?product=UA&search_mode=GeneralSearch&qid=17&SID=1CAmjdNsnrMlFqXnadP&page=1&doc=1 | spa |
| dc.identifier.other | http://www.sap.org.ar/docs/publicaciones/archivosarg/2013/v111n4a17.pdf | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/78467 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | |
| dc.publisher.program | Medicina | |
| dc.relation.citationendpage | e104 | |
| dc.relation.citationstartpage | e101 | |
| dc.relation.ispartof | Archivos Argentinos de Pediatría, Vol. 111, No. 4 - 2013 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | eng |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | spa |
| dc.subject.proposal | Trisomía 18. | spa |
| dc.subject.proposal | Síndrome de Edwards | spa |
| dc.subject.proposal | Genetica | spa |
| dc.subject.proposal | Malformaciones congénitas | spa |
| dc.subject.proposal | Recien nacido | spa |
| dc.title | Doble aneuploidía (trisomía X, trisomía 18) en una recién nacida con fenotipo de trisomía 18 | spa |
| dc.title.alternative | Double aneuploidy (trisomy x, trisomy 18) in a newborn with trisomy 18 phenotype | |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
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| dc.type.local | Artículo | spa |
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- Nombre:
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