Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular

Fecha
2011-10-01
Autores
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Universidad del Valle
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Resumen
El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.
Descripción
Palabras clave
Citación
ARK
ARXIV
Barcode
Bibcode
EAN13
DOI
EISSN
GOVDOC
Handle
IGSN
ISBN
ISMN
ISSN
1657-9534
ISTC
ISSN-L
LSID
Local
Other
http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/954/1547