Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi - Investigadores | spa |
| dc.citation.issue | 4 | |
| dc.citation.volume | 42 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.coverage.spatial | Cali de Lat: 03 24 00 N degrees minutes Lat: 3.4000 decimal degrees Long: 076 30 00 W degrees minutes Long: -76.5000 decimal degrees. | spa |
| dc.date.accessioned | 2016-11-23T20:18:42Z | |
| dc.date.available | 2016-11-23T20:18:42Z | |
| dc.date.issued | 2011-10-01 | |
| dc.description.abstract | El síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes. | spa |
| dc.format.extent | 5 páginas | spa |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 1657-9534 | |
| dc.identifier.other | http://colombiamedica.univalle.edu.co/index.php/comedica/article/view/954/1547 | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/80814 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Universidad del Valle | spa |
| dc.publisher.department | Departamento Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | spa |
| dc.publisher.place | Santiago de Cali | spa |
| dc.publisher.program | Medicina | spa |
| dc.relation.citationendpage | 528 | |
| dc.relation.citationstartpage | 523 | |
| dc.relation.ispartof | 523 Colombia Médica, Vol. 42 No. 4 - 2011 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Síndrome de William | spa |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | spa |
| dc.subject.proposal | Retardo mental | |
| dc.title | Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular | spa |
| dc.title.alternative | Williams-Beuren syndrome: Report of two cases with molecular diagnosis | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
| dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/article | spa |
| dc.type.local | Artículo | spa |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | spa |
