Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea
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Pachajoa Londoño, Harry Mauricio
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Sociedad Chilena de Obstetricia Y Ginecologia
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Resumen
El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso-
ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar
hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente ori-
ginadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de
osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se
clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.
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GenéticaDiagnóstico prenatalMúsculoCiencias socio biomédicasMedical sciences
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