Síndrome  otopalatodigital  tipo  II,  aproximación  prenatal  y  diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

Pachajoa Londoño, Harry Mauricio

Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea

dc.audience	Comunidad Universidad Icesi - Investigadores	spa
dc.citation.issue	4
dc.citation.volume	77
dc.contributor.author	Pachajoa Londoño, Harry Mauricio	spa
dc.coverage.spatial	Chile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees	spa
dc.date.accessioned	2016-12-06T16:20:33Z
dc.date.available	2016-12-06T16:20:33Z
dc.date.issued	2012-01-01
dc.description.abstract	El síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente ori- ginadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.	spa
dc.format.extent	5 páginas	spa
dc.format.medium	Digital	spa
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.instname	instname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn	0048-766X
dc.identifier.other	http://www.revistasochog.cl/files/pdf/CASOSCLINICOS053.pdf
dc.identifier.reponame	reponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourl	repourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.uri	http://hdl.handle.net/10906/80896
dc.language.iso	spa	spa
dc.publisher	Sociedad Chilena de Obstetricia Y Ginecologia	spa
dc.publisher.department	Departamento Ciencias Básicas Médicas	spa
dc.publisher.faculty	Facultad de Ciencias de la Salud	spa
dc.publisher.place	Chile	spa
dc.publisher.program	Medicina	spa
dc.relation.citationendpage	314
dc.relation.citationstartpage	310
dc.relation.ispartof	Revista Chilena de Obstetricia y Ginecologia, Vol. 77, No. 4 - 2012
dc.rights	EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.	spa
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess	spa
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.license	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposal	Genética	spa
dc.subject.proposal	Diagnóstico prenatal	spa
dc.subject.proposal	Músculo	spa
dc.subject.proposal	Ciencias socio biomédicas	spa
dc.subject.proposal	Medical sciences	spa
dc.title	Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea	spa
dc.title.alternative	Otopalatodigital Syndrome Type 2, Prenatal Approach And Clinical Diagnosis Of A Complex Case Of Bone Dysplasia	spa
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coarversion	http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driver	info:eu-repo/semantics/article	spa
dc.type.local	Artículo	spa
dc.type.version	info:eu-repo/semantics/publishedVersion	spa