Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case Report

Fecha
2012-08-01
Autores
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Publicador
Sociedad Chilena de Pediatría
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Resumen
Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient.
El síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente.
Descripción
Palabras clave
Citación
ARK
ARXIV
Barcode
Bibcode
EAN13
DOI
http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000400008
EISSN
GOVDOC
Handle
IGSN
ISBN
ISMN
ISSN
0370-4106
ISTC
ISSN-L
LSID
Local
Other
http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=en