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Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case Report

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dc.audienceComunidad Universidad Icesi – Investigadoresspa
dc.citation.issue4
dc.citation.volume83
dc.contributor.authorGómez C, Juan Fernandospa
dc.coverage.spatialChile de Lat: 30 00 00 S degrees minutes Lat: -30.0000 decimal degrees Long: 071 00 00 W degrees minutes Long: -71.0000 decimal degrees
dc.date.accessioned2017-03-30T22:42:02Z
dc.date.available2017-03-30T22:42:02Z
dc.date.issued2012-08-01
dc.description.abstractMowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient.eng
dc.description.abstractEl síndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un síndrome polimalformativo congénito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una proteína que está involucrada en la migración de las células de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la línea media. El patrón de herencia es autosómico dominante, haploinsuficiente.spa
dc.format.extent5 páginas
dc.format.mediumDigital
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.doihttp://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062012000400008
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn0370-4106
dc.identifier.otherhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008&lng=en&nrm=iso&tlng=enspa
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81230
dc.language.isoengeng
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaspa
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeChilespa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.relation.citationendpage376
dc.relation.citationstartpage371
dc.relation.ispartofRevista chilena de pediatría, Vol. 83, No. 4 - 2012
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposalCiencias socio biomédicasspa
dc.subject.proposalMedical scienceseng
dc.subject.proposalEnfermedad de Hirschsprungspa
dc.subject.proposalDefectos congénitosspa
dc.subject.proposalEpilepsiaspa
dc.subject.proposalNeurología pediátricaspa
dc.subject.proposalRetardo mentalspa
dc.subject.proposalCardiopatías congénitasspa
dc.titleMowat-Wilson'S Syndrome: A Case Reportspa
dc.title.alternativeSíndrome de Mowat-Wilson: caso clínico
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.localArtículo
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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villota_síndrome_mowat_2012.pdf
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