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Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.

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Fecha

2017-03-01

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Publicador

Elsevier Doyma

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Resumen

El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada

Abstract

Resumo

Descripción

Palabras clave

Ciencias socio biomédicas, Malformación vascular, Enanismo

Keywords

Medical sciences,

Palavras-chave

Citación

DOI

http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003

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ISSN

1578-1968

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