Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.

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Fecha
2017-03-01
Autores
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Publicador
Elsevier Doyma
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Resumen
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada
Abstract
Resumo
Descripción
Palabras clave
Ciencias socio biomédicas, Malformación vascular, Enanismo
Keywords
Medical sciences,
Palavras-chave
Citación
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003
Handle
ISBN
ISSN
1578-1968