Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.

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Fecha
2017-03-01
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Publicador
Elsevier Doyma
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Resumen
El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada
Descripción
Palabras clave
Citación
ARK
ARXIV
Barcode
Bibcode
EAN13
DOI
http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003
EISSN
GOVDOC
Handle
IGSN
ISBN
ISMN
ISSN
1578-1968
ISTC
ISSN-L
LSID
Local
Other
https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=site