Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | spa |
| dc.citation.volume | 32 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:42:02Z | |
| dc.date.available | 2017-03-30T22:42:02Z | |
| dc.date.issued | 2017-03-01 | |
| dc.description.abstract | El enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncada | spa |
| dc.description.notes | Carta al editor | |
| dc.format.extent | 2 páginas | |
| dc.format.medium | Digital | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.1016/j.nrl.2015.04.003 | |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 1578-1968 | |
| dc.identifier.other | https://nebulosa.icesi.edu.co/login?url=http://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&db=cmedm&AN=26059803&lang=es&site=eds-live&scope=site | spa |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81231 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Elsevier Doyma | spa |
| dc.publisher.department | Departamento Ciencias Básicas Médicas | |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias de la Salud | |
| dc.publisher.program | Medicina | |
| dc.relation.citationendpage | 129 | |
| dc.relation.citationstartpage | 127 | |
| dc.relation.ispartof | Neurologia, Vol. 32, No. 2 - 2017 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | eng |
| dc.subject.proposal | Malformación vascular | spa |
| dc.subject.proposal | Enanismo | spa |
| dc.title | Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii. | spa |
| dc.title.alternative | Múltiples malformaciones vasculares en un paciente con enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo ii | spa |
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| dc.type.local | Reseña | spa |
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