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Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508

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Fecha

2014-07-01

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Publicador

Sociedad Chilena de Pediatría

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Resumen

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación.

Abstract

Resumo

Descripción

Palabras clave

Ciencias socio biomédicas, Fibrosis quistica, Gemelos monocigóticos, Embarazo gemelar

Keywords

Medical sciences,

Palavras-chave

Citación

DOI

http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010

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ISBN

ISSN

0370-4106

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