Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi – Investigadores | spa |
| dc.citation.issue | 4 | |
| dc.citation.volume | 85 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.date.accessioned | 2017-03-30T22:42:03Z | |
| dc.date.available | 2017-03-30T22:42:03Z | |
| dc.date.issued | 2014-07-01 | |
| dc.description.abstract | La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva debida a una mutación en el gen CFTR, resultando en una alteración de una proteína implicada en el transporte de sodio y cloro en la membrana apical de células del epitelio respiratorio y gastrointestinal; presenta principalmente compromiso respiratorio, afectando otros sistemas de manera variable. El íleo meconial es una manifestación gastrointestinal presente en 10-20% de los pacientes, no del todo atribuible una mutación específica del CFTR. Objetivo: Reportar un caso de dos gemelos monocigóticos con diagnóstico de FQ (ΔF508), en quienes es evidente la variabilidad fenotípica en cuanto a la expresión de íleo meconial, poniendo de manifiesto que existen modificadores externos a la mutación en el desarrollo de esta complicación. | spa |
| dc.format.extent | 5 páginas | |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.4067/S0370-41062014000400010 | |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 0370-4106 | spa |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062014000400010&lng=en&nrm=iso&tlng=en | spa |
| dc.identifier.other | http://www.scielo.cl/pdf/rcp/v85n4/art10.pdf | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81238 | |
| dc.language.iso | spa | spa |
| dc.publisher | Sociedad Chilena de Pediatría | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | |
| dc.publisher.faculty | Facultad Ciencias de la Salud | |
| dc.publisher.program | Medicina | |
| dc.relation.citationendpage | 475 | |
| dc.relation.citationstartpage | 470 | |
| dc.relation.ispartof | Revista chilena de pediatría, Vol. 85, No. 4 -2014 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | eng |
| dc.subject.proposal | Fibrosis quistica | spa |
| dc.subject.proposal | Gemelos monocigóticos | spa |
| dc.subject.proposal | Embarazo gemelar | spa |
| dc.title | Variabilidad fenotípica de la fibrosis quística: reporte de 2 gemelos con la mutación F508/F508 | spa |
| dc.title.alternative | Phenotypic variability of cystic fibrosis: case report of twins with F508/F508 mutation | |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
| dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type.local | Artículo | spa |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
Archivos
Bloque original
1 - 1 de 1
- Nombre:
- pachajoa_variabilidad_fenotipica_2014.pdf
- Tamaño:
- 226.33 KB
- Formato:
- Adobe Portable Document Format