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Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

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Fecha

2010-10-01

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Publicador

Sociedad Chilena de Pediatría

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Resumen

El síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.

Abstract

Seckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.


Resumo

Descripción

Palabras clave

Enfermedades congénitas, Microcefalia, Enanismo, Labio fisurado, Síndrome

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0370-4106

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