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Síndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombiana

dc.citation.volume81
dc.contributor.authorPachajoa Londoño, Harry Mauriciospa
dc.date.accessioned2017-03-30T22:42:05Z
dc.date.available2017-03-30T22:42:05Z
dc.date.issued2010-10-01
dc.description.abstractSeckel syndrome is an infrequent autosomic recessive genetic disorder. It is characterized by short stature, mental retardation and a typical facies. Nearly 10 families have been reported with two or more affected members.This paper reports two sisters, daughters of non-related parents. The mother presented bilateral fissurate lip. The main traits of this syndrome are highlighted through a literature review.eng
dc.description.abstractEl síndrome de Seckel es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva de baja ocurrencia, caracterizado por la asociación de talla baja, retardo mental y facies especial, se han reportado cerca de 10 familias con dos o más miembros afectados. Nosotros reportamos dos hermanas hijas de padres no consanguíneas, la madre presenta labio fisurado bilateral. Se describen las características más importantes del síndrome y se hace una revisión de la literatura.spa
dc.format.extent4 páginasspa
dc.format.mediumDigitalspa
dc.identifierhttps://doi.org/10.4067/S0370-41062010000500007spa
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn0370-4106
dc.identifier.otherhttp://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062010000500007&lng=en&nrm=iso&tlng=enspa
dc.identifier.otherhttp://www.scielo.cl/pdf/rcp/v81n5/art07.pdf
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81247
dc.language.isospaspa
dc.publisherSociedad Chilena de Pediatríaspa
dc.relation.citationendpage436
dc.relation.citationstartpage432
dc.relation.ispartofRevista chilena de pediatría, Vol. 81, No.5 - 2010
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre las fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject.proposalEnfermedades congénitasspa
dc.subject.proposalMicrocefaliaspa
dc.subject.proposalEnanismospa
dc.subject.proposalLabio fisuradospa
dc.subject.proposalSíndromespa
dc.titleSíndrome de Seckel, Dos Casos en una Familia Colombianaspa
dc.title.alternativeSeckel Syndrome. Report of Two Cases in a Colombian Family
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.localArtículo
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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pachajoa_síndrome_seckel_2010.pdf
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