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Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa

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dc.citation.issue4
dc.citation.volume114
dc.contributor.authorRuiz Botero, Felipespa
dc.coverage.spatialBuenos Aires de Lat: 38 45 00 S degrees minutes Lat: -38.7500 decimal degrees Long: 062 15 00 W degrees minutes Long: -62.2500 decimal degrees
dc.date.accessioned2017-04-25T21:25:32Z
dc.date.available2017-04-25T21:25:32Z
dc.date.issued2016-08-01
dc.description.abstractEl síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo ii, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa.spa
dc.format.extent4 páginas
dc.format.mediumDigitalspa
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifierhttp://dx.doi.org/10.5546/aap.2016.e228
dc.identifier.instnameinstname:Universidad Icesi
dc.identifier.issn0325-0075spa
dc.identifier.reponamereponame:Biblioteca Digital
dc.identifier.repourlrepourl:https://repository.icesi.edu.co/
dc.identifier.urihttp://hdl.handle.net/10906/81364
dc.language.isospaspa
dc.publisherSociedad Argentina de Pediatriaspa
dc.publisher.departmentDepartamento de Ciencias Básicas Médicasspa
dc.publisher.facultyFacultad Ciencias de la Saludspa
dc.publisher.placeBuenos Airesspa
dc.publisher.programMedicinaspa
dc.relation.citationendpagee232
dc.relation.citationstartpagee228
dc.relation.ispartofArchivos argentinos de pediatría, Vol. 114, No.4 - 2016spa
dc.rightsEL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos. Toda persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor.spa
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.licenseAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.titleSíndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativaspa
dc.title.alternativeLanger-Giedion syndrome with 8q23.1-q24.12 deletion diagnosed by comparative genomic hybridizationeng
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1
dc.type.coarversionhttp://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/article
dc.type.localArtículo
dc.type.versioninfo:eu-repo/semantics/publishedVersion

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