Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
Fecha
2016-05-01
Autores
Director de tesis/Asesor
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Publicador
Wiley-Blackwel
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Resumen
Focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease characterized 8-year-old female who sought genetic counseling for multiple malformations, aggressive behavior and intellectual disability. Gene analysis confirmed focal dermal hypoplasia.
Abstract
Resumo
Descripción
Palabras clave
Ciencias socio biomédicas, Medical sciences, Discapacidad, Enfermedades genéticas, Malformaciones congénitas, Hipoplasia
Keywords
Palavras-chave
Citación
DOI
http://dx.doi.org/10.1111/cga.12146
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ISBN
ISSN
0914-3505
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