Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia
| dc.audience | Comunidad Universidad Icesi - Investigadores | spa |
| dc.citation.issue | 3 | |
| dc.citation.volume | 56 | |
| dc.contributor.author | Pachajoa Londoño, Harry Mauricio | spa |
| dc.coverage.spatial | New York Lat: 43 00 00 N degrees minutes Lat: 43.0000 decimal degrees Long: 075 00 00 W degrees minutes Long: -75.0000 decimal degrees | spa |
| dc.creator.email | hmpachajoa@icesi.edu.co | spa |
| dc.date.accessioned | 2017-05-02T15:26:10Z | |
| dc.date.available | 2017-05-02T15:26:10Z | |
| dc.date.issued | 2016-05-01 | |
| dc.description.abstract | Focal dermal hypoplasia is a rare genetic disease characterized 8-year-old female who sought genetic counseling for multiple malformations, aggressive behavior and intellectual disability. Gene analysis confirmed focal dermal hypoplasia. | spa |
| dc.format.extent | 3 páginas | spa |
| dc.format.medium | Digital | spa |
| dc.identifier.doi | http://dx.doi.org/10.1111/cga.12146 | |
| dc.identifier.instname | instname:Universidad Icesi | |
| dc.identifier.issn | 0914-3505 | |
| dc.identifier.other | http://nebulosa.icesi.edu.co:2143/full_record.do?product=WOS&search_mode=GeneralSearch&qid=3&SID=2CbwvazXqwgCYDqXqeM&page=1&doc=1 | |
| dc.identifier.reponame | reponame:Biblioteca Digital | |
| dc.identifier.repourl | repourl:https://repository.icesi.edu.co/ | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/10906/81388 | |
| dc.language.iso | eng | spa |
| dc.publisher | Wiley-Blackwel | spa |
| dc.publisher.department | Departamento de Ciencias Básicas Médicas | spa |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Ciencias Naturales | spa |
| dc.publisher.place | New York | spa |
| dc.publisher.program | Ciencias de la Salud | spa |
| dc.relation.citationendpage | 140 | |
| dc.relation.citationstartpage | 138 | |
| dc.relation.ispartof | Congenital Anomalies, Vol. 56, No.3 - 2016 | |
| dc.rights | EL AUTOR, expresa que la obra objeto de la presente autorización es original y la elaboró sin quebrantar ni suplantar los derechos de autor de terceros, y de tal forma, la obra es de su exclusiva autoría y tiene la titularidad sobre éste. PARÁGRAFO: en caso de queja o acción por parte de un tercero referente a los derechos de autor sobre el artículo, folleto o libro en cuestión, EL AUTOR, asumirá la responsabilidad total, y saldrá en defensa de los derechos aquí autorizados; para todos los efectos, la Universidad Icesi actúa como un tercero de buena fe. Esta autorización, permite a la Universidad Icesi, de forma indefinida, para que en los términos establecidos en la Ley 23 de 1982, la Ley 44 de 1993, leyes y jurisprudencia vigente al respecto, haga publicación de este con fines educativos Todo persona que consulte ya sea la biblioteca o en medio electrónico podrá copiar apartes del texto citando siempre la fuentes, es decir el título del trabajo y el autor. | spa |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | spa |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.license | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/ | |
| dc.subject.proposal | Ciencias socio biomédicas | spa |
| dc.subject.proposal | Medical sciences | spa |
| dc.subject.proposal | Discapacidad | spa |
| dc.subject.proposal | Enfermedades genéticas | spa |
| dc.subject.proposal | Malformaciones congénitas | spa |
| dc.subject.proposal | Hipoplasia | spa |
| dc.title | Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia | spa |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/resource_type/c_2df8fbb1 | |
| dc.type.coarversion | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |
| dc.type.driver | info:eu-repo/semantics/article | spa |
| dc.type.local | Artículo | spa |
| dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | spa |
