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Ítem Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006(Universidad del Valle, 2008-04-01) Saldarriaga, WilmarLa gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivos del estudio: Determinar la prevalencia de los recién nacidos con gastrosquisis nacidos en Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia, en un período de dos años y evaluar la asociación entre factores demográficos de los padres y la ocurrencia de gastrosquisis. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo, tomando como universo todos los recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y febrero de 2006, para determinar la ocurrencia de gastrosquisis. Resultados: Durante el tiempo del estudio, nacieron 16 niños con gastrosquisis de un total de 14,452 nacimientos, lo que representa una prevalencia de 11.1 por 10,000 nacimientos, de 7.8 en 10,000 nacimientos vivos y de 103.5 en nacidos muertos. Se encontró un promedio de edad materna de 18.3. Conclusión: La prevalencia de gastrosquisis en el Hospital Universitario es 11.1 por 10,000 nacimientos, siendo una de las más altas informadas en la literatura. Se encontró en la mayoría de las madres de bebés con gastrosquisis materna en la segunda década y ser el primer embarazo.
Ítem Duplicación cráneo-facial (Diprosopus) con trioftalmos diagnosticado mediante ecografía obstétrica 3D(Editorial Ciencias Medicas, 2016-01-16) Quintero Mejía, Juan CarlosCraniofacial duplication (diprosopus) is the result of the less common form of coupled twins. The use of 3D ultrasound for diagnosis of this disease has been reported. A second case of this disease occurs in Colombia. A clinical case of a son of 28-year-old mother, who underwent prenatal diagnosis with 3D ultrasound of craniofacial duplication and spine.Prenatal karyotype banding G: 46XX. At birth, a female fetus was found with craniofacial duplication, the presence of three eyes, two noses and two mouths, the presence of duplicate backbone up to the cervical region, and spina bifida at the cervical level. The use of 3D ultrasound allows early diagnosis of this disease, allowing a multidisciplinary approach of pregnant women. © 2016, Editorial Ciencias Medicas. All rights reserved.Ítem Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity(2012-10-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de la- bio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mu- tación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.Ítem First case of Moebius-Poland syndrome in child prenatally exposed to misoprostol.(Elsevier Doyma, 2011-10-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioSe presenta un reporte de síndrome de Moebius y Poland en un neonato expuesto prenatalmente a misoprostol. Paciente hijo de madre de 18 años, quien consultó por dismorfismo facial, encontrándose al examen físico parálisis facial bilateral, cara redondeada, fisuras palpebrales delgadas, labios en arco de cupido, paladar ojival, micrognatia, hipoplasia de pectoral mayor con ausencia de tetilla (atelia),Ítem Reporte de un nuevo caso de síndrome Möbius y exposición prenatal a Misoprostol(Universidad del Rosario, 2015-07-14) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl síndrome de Möbius es una parálisis congénita del vii par craneal que puede asociarse con el compromiso de otros pares craneales u otros sistemas. Para Estados Unidos, se han calculado frecuencias de 0.002-0.0002 % del total de nacimientos, y 1/50 000 recién nacidos (rn). El objetivo es presentar un caso de un recién nacido con síndrome de Möbius, expuesto prenatalmente a Misoprostol, detectado en un hospital de tercer nivel, bajo los parámetros del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (eclamc). Se hizo una búsqueda bibliográfica orientada a la asociación de la exposición prenatal a Misoprostol con las malformaciones congénitas. Presentación del caso: Recién nacido con características fenotípicas de síndrome de Möbius, hijo de madre de 16 años, con antecedente de uso de Misoprostol en dosis de 200 mcg vía vaginal y 200 mcg vía oral durante la semana 4 de gestación. Discusión: Se requiere parálisis facial y una anomalía musculoesquelética congénita para poder hacer el diagnóstico de síndrome de Möbius, y este paciente cumple con ambos requerimientos. La exposición prenatal a Misoprostol se ha asociado con la ocurrencia de defectos congénitos, principalmente el síndrome de Möbius y defectos de las extremidades de tipo terminal y transversal. Uno de los mecanismos teratogénicos propuestos para el Misoprostol es la disrupción vascular que, como se planteó, puede haber sucedido en este caso.Ítem La acondroplasia entre las poblaciones antiguas de mesoamérica y sudamérica: Evidencia iconográfica y arqueológica]Scopus - Document sea(Universidad del Valle, 2012-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioAchondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, genu varum, and trident hand. Although the etiology of this disease was reported in 1994, evidence of this disease in ancient populations has been found in populations of ancient Egypt (2500 BC) and it has been documented in ancient American populations. Objective: To analyze the presence of individuals with achondroplasia in the Mayan state society of Mexico and Guatemala, during the Classical (100-950 AC) and Post-Classical (950 - 1519 AC) periods; likewise, in the hierarchical-chieftain society of Tumaco-la Tolita (300 BC - 600 AC) from the Colombia-Ecuador Pacific coast, and the Moche state society (100 - 600 AC) from the northern coast of Peru. Materials and methods: Iconographic and clinical-morphological studies of some of the most important artistic representations of individuals of short stature in these three cultures. Conclusion: We present the hypothesis that the individuals with short stature were somehow associated with the political and religious power elite.Ítem Defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia(Sociedad Chilena de de Obstetricia y Ginecología, 2015-01-01) Isaza, CarolinaTo determine the overall and individual prevalence of birth defects diagnosed at birth in a referral hospital in Cali, Colombia, in the period 2011-2012 and compare the results with previously reported for the same institution. Methods: Epidemiological surveillance of birth defects was performed at the Hospital Universitario del Valle between July 2011 and June 2012, following ECLAMC methodology. Tables were performed to illustrate the frequency distribution of birth defects. Results: During the 12 months of study there were 5,669 births, of which 109 had at least one birth defect, for a prevalence of 1.92[%]. For specific birth defects, the highest prevalence were recorded for polydactyly (24.69 × 10,000), auricular appendage (15.87 × 10,000), hydrocephalus (15.87× 10,000), hydrocephalus (15.87 × 10,000). By grouping, the highest prevalence was for the following groups: limb defects (79.37× 10,000), central nervous system defects (49.39 × 10,000), vascular disruption defects (40.57 × 10,000). Conclusions: In the surveillance period in the institution it was found a prevalence of birth defects similar to that previously reported in the same institution. By grouping, the highest prevalence were for limb defects, defects of the central nervous system and vascular disruption defects. Birth defects associated with environmental factors, principally neural tube defects and defects by vascular disruption had higher prevalence compared with those reported previously.