1 resultados
Resultados de la búsqueda
Mostrando 1 - 1 de 1
Ítem Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea(Sociedad Chilena de Obstetricia Y Ginecologia, 2012-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente ori- ginadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.