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Ítem Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs(Sociedad Española de Neurología, 2016-02-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioLa enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 . La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 4Ítem Sirenomelia and cyclopia in the same patient after a cluster of cyclopia and sirenomelia in Cali (South America)(2012-05-24) Isaza, CarolinaRecently the Journal published a sireno melia and a cyclopia cluster in Cali, a city located on the Colombian pacific coast. The clusters were colleted and analyzed by the ECLAMC (Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations) [Castilla et al., 2008]. The sirenomelia cluster occurred in a period of 55 days from September 12, 2004 to February 2, 2005; in thes time 1,064 babies were born and, of these, four cases presented with this rare disorder. The cluster if cyclopedia occurred in a period of 170 days between December 4,2004 and May 23, 2005; in this period 3,594 births occurred [Castilla et al., 2008; Orioli et al., 2009]. We present a case of sirenomelia with cyclopia in Cali. This case was born in June 2008 and was after the cluster.Ítem Defectos congénitos y síndromes genéticos en el arte de las sociedades Tumaco-Tolita y Moche - Primera Edición(Universidad Icesi, 2017-03-01) Rodríguez, Carlos Armando; Universidad del ValleTumaco-Tolita y Moche sobresalen entre el conjunto de culturas prehispánicas suramericanas, que descollaron por su impresionante arte cerámico figurativo, plasmado especialmente en su cerámica. Son expresiones estéticas cargadas de un alto realismo, y de una gran simbología. Su estudio, con el concurso de diversas disciplinas como la arqueología, la historia, la semiótica, y la iconografía, apenas comienza. Ante la importancia de estos estudios y para profundizar en su conocimiento, se dieron los primeros pasos en el análisis de los procesos de salud y enfermedad, cuya tarea requirió la integración de esfuerzos complementarios de la arqueología, el arte antiguo y la medicina. Propiamente, la disciplina híbrida conocida con el nombre de Arqueomedicina, sólo cuenta con dos décadas de existencia.