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Ítem Artrogriposis múltiple congénita en gemelo monocoriónico biamniótico. Reporte de caso y revisión de la literatura(Sociedad Colombiana De Obstetricia y Ginecologia, 2009-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioLa artrogriposis múltiple congénita es un grupo de desórdenes musculoesqueléticos de muy rara aparición, caracterizados por contractu - ras múltiples articulares, en los que se afectan los músculos de los miembros superiores, inferiores y del dorso. La etiología de esta condición permanece desconocida y muchos agentes causales han sido implicados, particularmente infecciones virales y condiciones restrictivas intrauterinas. Objetivo: aportar a la literatura un caso de artrogriposis múltiple congénita (AMC) en un embarazo gemelar monocoriónico biamniótico, y revisar la etiología y fisiopatogenia de esta malformación congénita. Presentación del caso: en el segundo gemelo de sexo masculino, con un peso de 1345 g, se observó acortamiento de las cuatro extremidades de todos Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología, Vol. 60, No. 1 - 200
Ítem Multiple vascular malformations in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type ii.(Elsevier Doyma, 2017-03-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl enanismo primordial osteodisplásico microcefálico (MOPD) es un síndrome caracterizado por la presencia de restricción del crecimiento intrauterino, deficiencia del crecimiento posnatal, microcefalia y un fenotipo similar al síndrome de Seckel1. El MOPD tipo ii es un síndrome raro, de herencia autosómica recesiva, y es el más distintivo dentro de este grupo de patologías; recientemente, nosotros describimos un paciente de origen colombiano, con una nueva mutación del gen PCNT en donde se presentaba un cambio en el exón 10, c. 1468C > T que resulta en la creación de un codón prematuro de parada en el aminoácido 490 p.Q490X, lo cual se predice genera una proteína truncadaÍtem Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático(Sociedad Mexicana de Pediatria, 2016-05-03) Pachajoa Londoño, Harry MauricioMucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is caused by mutations on the GALNS gene, resulting in the accumulation of keratan sulfate and condroitin sulfate in certain tissues. It is expressed as generalized skeletal dysplasia including short stature, Pectus carinatum, platyspondylia, odontoid hypoplasia, kyphoscoliosis, and genu valgum. Material and methods: 9 and 6 six year old brothers with clinical characteristic of severe Morquio syndrome. GALNS gene sequencing is performed detecting two mutations in both brothers, the fi rst one in exon 3 (c.280C>T p.R94C), and a new mutation in exon 9 (c.998G>A p.G333D), which was determined as potentially pathological. Bioinformatic analysis of the mutations via an in silico analysis of multiple sequence homology, using the Softwares SIFT, PolyPhen, nsSNPAnalyzer, I-Mutant, FOLD X, and DeepView-Swiss-PdbView