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Ítem Para que las enfermedades huérfanas dejen de estar huérfanas en Colombia.(Universidad Icesi, 2020-04-01) Escobar Morales, Germán; Ruiz Gómez, FernandoNo existe una definición universalmente aceptada sobre las enfermedades huérfanas. Cada país ha adoptado y adaptado el concepto a sus propios determinantes sociales y a las condiciones de sus sistemas de salud. La propia definición tiende a generar confusión; el concepto de enfermedades raras (o minoritarias) se fundamenta en un factor incidental, no clínico ni taxonómico: su baja prevalencia. En contraste, el concepto de enfermedades huérfanas, aun cuando describa el mismo conjunto de dolencias, se refiere a las carencias y dificultades en el acceso, bien sea a los servicios derivados de la desprotección de los pacientes, o al inadecuado diagnóstico y al tratamiento. Raras o huérfanas, la información sobre su frecuencia es precaria. Algunos grupos de interés preconizan que pueden afectar a cerca de 400 millones de personas a nivel mundial [Fernando Ruiz Gómez].Ítem Estandarización y documentación de procesos del centro de investigación en anomalías congénitas y enfermedades raras CIACER(Universidad Icesi, 2019-01-01) Corzo Castañeda, Karol Yulieth; Vidal Delgado, Marhta Liliana; Asesor TesisEl presente proyecto de grado tiene como propósito estandarizar y documentar los procesos de Educación y Apoyo Social e Investigación del Centro de Investigación de Anomalías Congénitas y Enfermedades Raras CIACER de la Universidad Icesi. El CIACER, fundado desde 2012, busca contribuir a la calidad de vida familiar las personas con anomalías congénitas y enfermedades raras de origen genético y sus familias, a través del acceso oportuno y de calidad a los diferentes servicios. En el último año, el centro ha identificado una carencia en la forma como se realizan sus procesos y procedimientos. En el caso de grado PLANIFICACIÓN DE UN SISTEMA DE GESTIÓN DE LA CALIDAD PARA EL CENTRO DE INVESTIGACIÓN EN ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y ENFERMEDADES RARAS CIACER Bustos Dorado y Vidal Delgado, 2017 se inició la implementación de un Sistema de Gestión de Calidad, el cual llegó hasta la documentación de sus macro procesos. Por lo tanto, en el presente proyecto se dio continuidad a la estandarización y documentación de los procesos y procedimientos que tiene cada macro proceso y los cuales a la fecha no se encuentran implementados
Ítem Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs(Sociedad Española de Neurología, 2016-02-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioLa enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 . La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 4Ítem Sirenomelia and cyclopia in the same patient after a cluster of cyclopia and sirenomelia in Cali (South America)(2012-05-24) Isaza, CarolinaRecently the Journal published a sireno melia and a cyclopia cluster in Cali, a city located on the Colombian pacific coast. The clusters were colleted and analyzed by the ECLAMC (Latin-American Collaborative Study of Congenital Malformations) [Castilla et al., 2008]. The sirenomelia cluster occurred in a period of 55 days from September 12, 2004 to February 2, 2005; in thes time 1,064 babies were born and, of these, four cases presented with this rare disorder. The cluster if cyclopedia occurred in a period of 170 days between December 4,2004 and May 23, 2005; in this period 3,594 births occurred [Castilla et al., 2008; Orioli et al., 2009]. We present a case of sirenomelia with cyclopia in Cali. This case was born in June 2008 and was after the cluster.Ítem Combination of Hypertrophic Pachymeningitis, PR3-ANCA-positive Vasculitis, and Relapsing Polychondritis(J Rheumatol Publ Co, 2011-05-01) Díaz Martínez, Juan CarlosRelapsing polychondritis (RP) is a rare connective tissue disease characterized by inflammation and destruction of cartilaginous tissue1. Although the exact underlying pathologic mechanism is unknown, it is widely accepted that there is a role of an autoimmune response in most cases2. Patients may have lung, renal, ocular, joint, and vascular compromise. Central nervous system (CNS) involvement is rare, and few cases have been described. We describe 3 patients with RP and CNS involvement manifested as hypertrophic pachymeningitis (HP), an inflammatory process that thickens the dura mater.Ítem A 40-Year-Old Patient With Autoimmune Hepatitis And Portopulmonary Hypertension With Miliary Tuberculosis. Challenges Of Drug Treatment: A Case Report(American Lung Association, 2016-01-01) Fernández, LilianaAutoimmune hepatitis (AIH) is a rare disease with prevalence of 1.07-1.9 per 100.000 in Europe affects preferentially females and is characterized by idiopathic hepatitis, increased seric gamma globulins, and circulating non-organ-specific antibodies and the comerstone of the therapy is immunosuppression. The complications of AIH are the same as in any other chronic liver disease including hepatopulmonary syndrome (HPS) and portopulmonary hypertension (PPH). We discuss a case report of PPH and milliary tuberculosis (tb) and interactions between sildenafil and antituberculosis treatment.Ítem Defectos congénitos y síndromes genéticos en el arte de las sociedades Tumaco-Tolita y Moche - Primera Edición(Universidad Icesi, 2017-03-01) Rodríguez, Carlos Armando; Universidad del ValleTumaco-Tolita y Moche sobresalen entre el conjunto de culturas prehispánicas suramericanas, que descollaron por su impresionante arte cerámico figurativo, plasmado especialmente en su cerámica. Son expresiones estéticas cargadas de un alto realismo, y de una gran simbología. Su estudio, con el concurso de diversas disciplinas como la arqueología, la historia, la semiótica, y la iconografía, apenas comienza. Ante la importancia de estos estudios y para profundizar en su conocimiento, se dieron los primeros pasos en el análisis de los procesos de salud y enfermedad, cuya tarea requirió la integración de esfuerzos complementarios de la arqueología, el arte antiguo y la medicina. Propiamente, la disciplina híbrida conocida con el nombre de Arqueomedicina, sólo cuenta con dos décadas de existencia.