10 resultados
Resultados de la búsqueda
Mostrando 1 - 10 de 10
Ítem Search for genetic causes of microtia: results on exome sequencing of 17 trios(Wiley, 2015-08-01) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio[No contiene resumen]Ítem Síndrome otopalatodigital tipo II, aproximación prenatal y diagnóstico clínico de un caso complejo de displasia ósea(Sociedad Chilena de Obstetricia Y Ginecologia, 2012-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl síndrome otopalatodigital tipo 2 (OPD2), es una rara entidad con herencia recesiva ligada al cromoso- ma X, letal, caracterizada por facies anormales con hipoplasia centrofacial, hipertelorismo ocular, paladar hendido, talla baja, huesos largos curvos, sindactilia en pies y manos y anomalías óseas. Usualmente ori- ginadas en mutaciones en el gen de la filamina A (FLNA). Se reporta un caso, con diagnóstico prenatal de osteocondrodisplasia que posteriormente por hallazgos al examen físico y radiológicos del recién nacido se clasifico como síndrome otopalatodigital tipo 2.Ítem La acondroplasia entre las poblaciones antiguas de mesoamérica y sudamérica: Evidencia iconográfica y arqueológica(Universidad del Valle, 2012-07-30) Pachajoa Londoño, Harry MauricioIntroducción: La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo. Los individuos presentan acortamiento rizomélico de las extremidades, facies característica con prominencia frontal, hipoplasia media de la cara, genu varo, y la mano tridente. Aunque la etiología de esta enfermedad fue reportada en 1994, evidencia de la existencia esta enfermedad se ha encontrado en poblaciones del antiguo Egipto (2500 aC) y ha sido documentada en poblaciones americanas antiguas. Objetivo: Analizar la presencia de personas con acondroplasia en la sociedad del estado maya de México y Guatemala, durante el período clásico (100- 950 aC ) y postclásico ( 950 a 1519 aC ), del mismo modo, en la sociedad de Tumaco-la Tolita (300 aC - 600 dC) de la costa del Pacífico entre Colombia y Ecuador, y el Estado y la sociedad Moche (100- 600 aC ) de la costa norte del Perú. Métodos: Se realizaron estudios iconográficos y clínico morfológico de algunas de las representaciones artísticas más importantes de las personas de talla baja en estas tres culturas. Conclusiones: Se presenta la hipótesis de que los individuos con talla baja se asociaban de alguna manera con la élite del poder político y religioso.Ítem Possible case of sirenomelia in the Tumaco-Tolita pottery pre-Columbian culture, 2000 years before the epidemic focus of sirenomelia in Cali-Colombia.(Wiley, 2011-09-01) Rodríguez, Carlos Armando Rmando[No hay resumen disponible]Ítem Arte y síndrome de Down(Pontificia Universidad Javeriana, 2011-10-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl síndrome de Down es la alteración cromosómica más frecuente y se presenta en 1 de cada 700 nacimientos vivos, es la primera causa de retardo mental de origen genético, caracterizado por retardo mental y características físicas típicas como braquicefalia, occipucio plano, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, pliegues epicanticos y orejas de implantación baja entre otras, causadas por una copia extra del cromosomaÍtem La acondroplasia entre las poblaciones antiguas de mesoamérica y sudamérica: Evidencia iconográfica y arqueológica]Scopus - Document sea(Universidad del Valle, 2012-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioAchondroplasia is the most frequent form of short-limb dwarfism. Affected individuals exhibit short stature caused by rhizomelic shortening of the limbs, characteristic facies with frontal bossing and mid-face hypoplasia, genu varum, and trident hand. Although the etiology of this disease was reported in 1994, evidence of this disease in ancient populations has been found in populations of ancient Egypt (2500 BC) and it has been documented in ancient American populations. Objective: To analyze the presence of individuals with achondroplasia in the Mayan state society of Mexico and Guatemala, during the Classical (100-950 AC) and Post-Classical (950 - 1519 AC) periods; likewise, in the hierarchical-chieftain society of Tumaco-la Tolita (300 BC - 600 AC) from the Colombia-Ecuador Pacific coast, and the Moche state society (100 - 600 AC) from the northern coast of Peru. Materials and methods: Iconographic and clinical-morphological studies of some of the most important artistic representations of individuals of short stature in these three cultures. Conclusion: We present the hypothesis that the individuals with short stature were somehow associated with the political and religious power elite.Ítem Defectos congénitos y síndromes genéticos en el arte de las sociedades Tumaco-Tolita y Moche - Primera Edición(Universidad Icesi, 2017-03-01) Rodríguez, Carlos Armando; Universidad del ValleTumaco-Tolita y Moche sobresalen entre el conjunto de culturas prehispánicas suramericanas, que descollaron por su impresionante arte cerámico figurativo, plasmado especialmente en su cerámica. Son expresiones estéticas cargadas de un alto realismo, y de una gran simbología. Su estudio, con el concurso de diversas disciplinas como la arqueología, la historia, la semiótica, y la iconografía, apenas comienza. Ante la importancia de estos estudios y para profundizar en su conocimiento, se dieron los primeros pasos en el análisis de los procesos de salud y enfermedad, cuya tarea requirió la integración de esfuerzos complementarios de la arqueología, el arte antiguo y la medicina. Propiamente, la disciplina híbrida conocida con el nombre de Arqueomedicina, sólo cuenta con dos décadas de existencia.Ítem Detección de un caso síndrome de Pallister-Killian diagnosticado por citogenética convencional(Editorial Ciencias Medicas, 2015-07-01) Duque Moncaleano, NathalyPallister-Killian syndrome occurs from a tetrasomy of chromosome 12 short arm in some body cells due to the presence of isochromosome (12p) whereas the rest of cells have normal chromosomal complement. This phenomenon is called chromosomal mosaicism. It is considered to occur sporadically, with very low chance of recurrence and affects both women and men. Pallister-Killian syndrome or tetrasomy 12p mosaicism has wide non-specific phenotype characterized by higher frequency of hypotonia, severe mental retardation, deafness and seizures that may worsen as age increases. This is the report of a child diagnosed with Pallister-Killian syndrome in Colombia, which makes reference to difficulties in diagnosing a chromosomal anomaly, since this syndrome is not suspected and the testing for conventional karyotype may provide negative results.Ítem Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera(Universidad Nacional de Colombia, 2016-01-01) Lois, SergioBackground. Limb-girdle muscular dystrophy type 1B has a dominant autosomal inheritance pattern and is caused by a mutation in the LMNA gene. This disease has a major neuromuscular and cardiac compromise; furthermore, it belongs to the limb-girdle muscular dystrophies. Objective. To make a clinical and molecular confirmatory diagnosis in a patient with proximal muscular weakness and cardiac symptoms using whole exome sequencing. Materials and Methods. This is the case of a 57 year old patient with a slowly progressive proximal muscular weakness and cardiac compromise; furthermore, the patient has many relatives with the same clinical history. Whole exome sequencing with Sanger confirmation and bioinformatics analysis was performed on the found mutation.Ítem The Amazonian Languages(Cambridge University Press, 1999-01-01) Dixon, R. M. W.; Aikhenvald, Alexandra Y.Este volumen provee una visión y análisis lingüístico exhaustivo de las áreas lingüísticas amazónicas y los grupos indígenas que habitan en ellas.