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Ítem Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene(Sociedad Española de Neurología, 2016-12-09) Mejia, L.La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3.Ítem Establecimiento de un prototipo de un sistema de actimetría para drosophila melanogaster. [recurso electrónico](Universidad Icesi, 2014-01-01) Viteri Noguera, María Camila; Castaño , Santiago; Asesor TesisLos repelentes entomológicos permiten prevenir tanto, patologías en humanos asociadas a insectos vectores, como controlar insectos plaga que en el ganado o los cultivos agrícolas generan bajas en los rendimientos productivos. Colombia es un país biodiverso tanto en insectos vectores de patógenos, en patógenos pero también en sustancias de plantas y de otros organismos que puedan pungir como repelentes naturales específicamente contra insectos. Para hacer bioprospección de estos repelentes naturales (de nuestra biodiveridad) contra insectos se hace necesario desarrollar herramientas y metodologías que permitan estudiar y tamizar estos compuestos.Ítem 18p-syndrome: Presentation of two cases with alobar holoprosencenphaly(Colombia Médica, 2010-10-01) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio; Isaza, Carolina; Saldarriaga, WilmarIntroduction: The syndrome by deletion of the short arm of chromosome 18 is an infrequent syndrome, and its phenotypical variability makes it difficult to recognize. Its most frequently observed clinical characteristics include mental retardation, growth retardation, craniofacial malformations, including long ears, microcephaly and short neck; other less frequent associated malformations include holoprosencephaly. Case report: We present two patients with deletion of the short arm of chromosome 18, one presented a de no vo muta tion and the other was produced by a balanced translocation 6p/18p of maternal origin. Both patients presented alobar holoprosencephaly and cebocephaly, low-frequency clinical characteristics in this syndrome. Discussion: alobar holoprosencephaly is a malformation appearing in 10% of patients with deletion of the short arm of chromosome 18; we review the probable physiopathology of holoprosencephaly in this syndrome. © 2010 Universidad del Valle, Facultad de Salud.