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Ítem Desarrollo de herramientas computacionales para la búsqueda de secuencias reguladoras de la transcripción en procariotas(Universidad Icesi, 2008-03-27) Pérez, Antonio; Pérez, Carlos Andrés; Falgueras, JuanThis paper deals with a PERL program for tracking the DNA sequences that join transcription factors regulating the genetic expression of prokaryotic cells. The gene sets where obtained from their expressions under the same environmental conditions. The model organism was the lactococcus lactis, an organism for which we possess its sequenced genome in gene bank format. The program found a larger number of possible regulatory sequences in the 5’ flanking region of the genes. The number of possible regulatory sequences was also determined for the amount of genes that made up the set. The program also located flanking gene sequences which could also be involved in its regulation but at a translational level. The comparison of the results with patterns obtained experimentally, was done by means of nucleotide position weight matrices, getting around 50% regulating sequences which coincide with those reported in the databases, indicating good program prediction capability, if you account for the fact that most prokaryotic cell regulating sequences have yet to be characterized by experimental methods.Ítem Obtención de una enzima consenso de glicerol quinasa(Universidad Icesi, 2016-01-01) Varela Hurtado , Sara Isabel; Mejía Carmona , Diego Fernando; Asesor Tesis; Asesor TesisEn éste proyecto se busca crear una secuencia primaria consenso para una enzima Glicerol quinasa (GK). Este consenso se obtendrá del alineamiento de múltiples secuencias de varias enzimas glicerol quinasas presentes en distintos organismos. Para llevar a cabo esto, se emplearán herramientas computacionales y bases de datos para realizar la selección del grupo de enzimas. Se realizará un alineamiento múltiple de las secuencias seleccionadas, a partir del cual se reunirá la información necesaria para construir la secuencia consenso de una enzima glicerol quinasa, con la idea de obtener una secuencia no existente en la naturaleza, que se busca usar como punto de partida para mejorar la conversión de glicerol en moléculas de mayor interés comercial. Una vez obtenida la secuencia deseada de la enzima, será obtenida su estructura tridimensional por modelamiento por homología.Ítem Aproximación bioinformática y molecular de la ruta de síntesis de los alcaloides mayoritarios en las especies locales zephyranthes carinata y zephyranthes rosea.(Universidad Icesi, 2014-01-01) Hernández Palomino, Diana Marcela; Santaella Tenorio, Marcela; Asesor TesisLa familia Amaryllidaceae comprende un grupo de plantas herbáceas caracterizadas por tener un amplio uso ornamental por ser plantas muy diversas en cuanto a formas y colores, pero también por su capacidad de producir gran diversidad de alcaloides, los cuales son exclusivos de esta familia. Estos metabolitos secundarios tienen actividades farmacológicas importantes, tales como efectos antitumorales, antivirales, antiparasitarios y analgésicos. La mayor parte de las investigaciones que se han hecho sobre esta familia, se ha dirigido a la caracterización fitoquímica, mientras que los aspectos moleculares de la biosíntesis natural de los alcaloides no han sido caracterizados de forma clara y precisa. Lo que hasta el momento se ha reportado incluye la identificación de las enzimas biosintéticas PAL (Phenylalanine ammonia-lyase), TYDC (Tyrosine decarboxylase) y OMT (Catechol-O-methyltransferase), involucradas en la etapa inicial de la ruta. Adicionalmente en Colombia se encuentran los géneros Calicharis, Caliphruria, Crinum, Eucharis, Hippeastrum, Phaedranassa, Plagiolirion y Zephyranthes para los cuales no se han encontrado reportes acerca de la caracterización genética de estas enzimas.Ítem Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático(Sociedad Mexicana de Pediatria, 2016-05-03) Pachajoa Londoño, Harry MauricioMucopolysaccharidosis type IV A, or Morquio syndrome, is an autosomal recessive lysosomal storage disorder that is caused by mutations on the GALNS gene, resulting in the accumulation of keratan sulfate and condroitin sulfate in certain tissues. It is expressed as generalized skeletal dysplasia including short stature, Pectus carinatum, platyspondylia, odontoid hypoplasia, kyphoscoliosis, and genu valgum. Material and methods: 9 and 6 six year old brothers with clinical characteristic of severe Morquio syndrome. GALNS gene sequencing is performed detecting two mutations in both brothers, the fi rst one in exon 3 (c.280C>T p.R94C), and a new mutation in exon 9 (c.998G>A p.G333D), which was determined as potentially pathological. Bioinformatic analysis of the mutations via an in silico analysis of multiple sequence homology, using the Softwares SIFT, PolyPhen, nsSNPAnalyzer, I-Mutant, FOLD X, and DeepView-Swiss-PdbView