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Ítem Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006(Universidad del Valle, 2008-04-01) Saldarriaga, WilmarLa gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivos del estudio: Determinar la prevalencia de los recién nacidos con gastrosquisis nacidos en Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia, en un período de dos años y evaluar la asociación entre factores demográficos de los padres y la ocurrencia de gastrosquisis. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo, tomando como universo todos los recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y febrero de 2006, para determinar la ocurrencia de gastrosquisis. Resultados: Durante el tiempo del estudio, nacieron 16 niños con gastrosquisis de un total de 14,452 nacimientos, lo que representa una prevalencia de 11.1 por 10,000 nacimientos, de 7.8 en 10,000 nacimientos vivos y de 103.5 en nacidos muertos. Se encontró un promedio de edad materna de 18.3. Conclusión: La prevalencia de gastrosquisis en el Hospital Universitario es 11.1 por 10,000 nacimientos, siendo una de las más altas informadas en la literatura. Se encontró en la mayoría de las madres de bebés con gastrosquisis materna en la segunda década y ser el primer embarazo.Ítem Encefalocele frontonasal, reporte de un caso con diagnóstico prenatal(Editorial Ciencias Medicas, 2016-01-01) Medina, María LucíaThe encephalocele is a major birth defect characterized by herniation of neural tissue and meninges through a defect in the skull, due to alterations of neural tube closure occurring in fourth week of pregnancy. Prenatal diagnosis is possible through 2D and 3D ultrasound. We report a case of anterior encephalocele, a rare disease among the defects of neural tube closure, with diagnosis by 3D and 2D ultrasonography, which was confirmed at birth by clinical findings and scan. © 2016, Editorial Ciencias Medicas. All rights reserved.Ítem Meckel syndrome with omphalocele and cleft lip(Editorial Ciencias Medicas, 2014-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioThe Meckel Gruber syndrome is a lethal , rare and autosomal disorder. It is characterized by multiple malformation s, among these the triad of occipital encephalocoele, large polycystic kidneys an d post-axial polydactyly. A case with multiple malformations, including the less frequent as omphalocele, hypospadias and cleft lip is presented.Ítem Mowat-Wilson'S Syndrome: A Case Report(Sociedad Chilena de Pediatría, 2012-08-01) Saldarriaga G, WilmarMowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient.Ítem Vascular disruption birth defects are not associated to chromosomal alterations(Asociación Mexicana de Ginecología y Obstetricia, 2015-11-01) Méndez, FabiánAntecedentes: 2 a 3% de los recién nacidos tienen un defecto congénito; algunos de los debidos a disrupción vascular no se relacionan con alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo convencional. Objetivo: determinar, en pacientes con defectos por disrupción vascular de una población colombiana, la frecuencia de alteraciones cromosómicas detectadas por cariotipo bandeo G de alta resolución. Material y método: estudio transversal efectuado en una muestra de pacientes identificados por el sistema de vigilancia de defectos congénitos en un hospital de referencia de Cali, Colombia. Resultados: en un periodo de 36 meses se identificaron 41 casos con defectos por disrupción vascular. Los más frecuentes fueron: reducción transversal, hidranencefalia y gastrosquisis. En la evaluación independiente por dos citogenetistas expertos, en ninguna de las muestras se identificaron alteraciones cromosómicas por medio del cariotipo con bandeo G. Conclusiones: se recomienda que la asesoría genética a los casos de defectos por disrupción vascular se efectúe teniendo en cuenta los riesgos de recurrencia empíricos reportados para cada de uno los tipos de defectos por disrupción vascular y el uso del cariotipo debe limitarse a los casos con otras malformaciones o sospecha de alteración cromosómica por el fenotipo.Ítem Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica(Editorial Ciencias Medicas, 2015-07-14) Ruiz Botero, FelipePoland sequence is a birth defect typically described as unilateral congenital absence of the pectoralis muscle, which may be associated with the occurrence of other ipsilateral thoracic and/or upper extremities anomalies that cover different degrees of functional severity and esthetic alterations. The literature describes various types of association with different syndromes; however, its etiology remains unknown and several hypotheses about the possible cause of this disease exist, being the most accepted the one that deals with vascular disruption processes. In the clinical practice, mild forms of expression can be ignored, but in the most severe cases, the attention of a multidisciplinary group of specialists is required for disease management. A systematic literature review on Poland sequence was made.Ítem Prevalencia de defectos congénitos diagnosticados en el momento del nacimiento en dos hospitales de diferente nivel de complejidad, Cali, Colombia, 2012-2013(Instituto Nacional de Salud, 2015-06-01) Méndez, FabiánIntroduction: Birth defects are morphologic alterations diagnosed pre-, natal or postnatally. Surveillance systems have been used to estimate the prevalence in high complexity care centers; however, the variation of the prevalence among different complexity care centers remains unknown. Objective: To compare the prevalence of birth defects among two different complexity care centers in Cali, Colombia.Ítem Prevalencia de defectos congénitos en un hospital de tercer nivel en Cali (Colombia) 2004-2008. Asociación con edad materna(Sociedad Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2011-04-01) Caicedo, Carlos AlbertoObjetivo: evaluar la prevalencia de defectos congénitos (DC) en un hospital de alta complejidad en Cali (Colombia). Hacer una aproximación a su asociación con la edad materna. Materiales y métodos: se desarrolló un estudio transversal con base en la información recolectada por el sistema de registros de DC del Hospital Universitario del Valle (HUV), Cali (Colombia), entre los años 2004 y 2008. Se incluyó el total de nacimientos del período y se determinó el tipo de DC y las variables sociodemográficas de las madres. La prevalencia fue establecida de acuerdo a la edad materna y se analizó la asociación entre ésta y los DC.Ítem Defectos congénitos y síndromes genéticos en el arte de las sociedades Tumaco-Tolita y Moche - Primera Edición(Universidad Icesi, 2017-03-01) Rodríguez, Carlos Armando; Universidad del ValleTumaco-Tolita y Moche sobresalen entre el conjunto de culturas prehispánicas suramericanas, que descollaron por su impresionante arte cerámico figurativo, plasmado especialmente en su cerámica. Son expresiones estéticas cargadas de un alto realismo, y de una gran simbología. Su estudio, con el concurso de diversas disciplinas como la arqueología, la historia, la semiótica, y la iconografía, apenas comienza. Ante la importancia de estos estudios y para profundizar en su conocimiento, se dieron los primeros pasos en el análisis de los procesos de salud y enfermedad, cuya tarea requirió la integración de esfuerzos complementarios de la arqueología, el arte antiguo y la medicina. Propiamente, la disciplina híbrida conocida con el nombre de Arqueomedicina, sólo cuenta con dos décadas de existencia.