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Ítem Chromosome 17p13.3 microdeletion syndrome with unaltered PAFAH1B1 gene(Sociedad Española de Neurología, 2016-12-09) Mejia, L.La deleción del 17p13.3, incluyendo el gen PAFAH1B1 o LIS1, se asocia a malformaciones cerebrales tipo lisencefalia; caracterizada por reducción de giros y adelgazamiento cortical, sin embargo existen fenotipos variables que van desde lisencefalia aislada hasta síndrome de Miller-Dieker (SMD) (MM: 247200)1. Descrito por primera vez por Miller en 1963 como una condición genética con una expresión clínica variable, el cual puede ser causado por diferentes anormalidades genéticas tales como: deleción, duplicación, síndrome de genes contiguos y mutación del gen PAFAH1B12. Por tal razón la combinación de fenotipos es frecuente y es posible encontrar microdeleciones de la región 17p13.3 en ausencia de lisencefalia implicando que la expresión del gen PAFAH1B1 es normal3.Ítem Caracterización clínica, bioquímica y molecular de una paciente colombiana con enfermedad de Tay-Sachs(Sociedad Española de Neurología, 2016-02-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioLa enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno neurodegenerativo, autosómico recesivo, que se caracteriza por una mutación o deleción en el gen de la hexosaminidasa A (HEXA), ubicado en la posición 15q23; este gen codifica para la subunidad alfa de hexosaminidasa A, una enzima lisosomal que participa en el metabolismo de los gangliósidos 1 2 . La enfermedad de Tay-Sachs está incluida dentro de las enfermedades de depósito lisosomal y se manifiesta generalmente después de un periodo de desarrollo neurológico normal, donde los gangliósidos (GM2), un tipo de esfingolípidos de la membrana de células del sistema nervioso central, se almacenan a causa de la carencia de la hexosaminidasa A. La acumulación de gangliósidos genera daño neurológico irreversible y la muerte del paciente a edades tempranas 3 4Ítem Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome Maroteaux-Lamy) en la cultura precolombina de Colombia(Universidad del Valle, 2014-04-01) Rodriguez, Carlos ArmandoMucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, dysostosis multiplex, stiff joints, corneal clouding, cardiac abnormalities, and facial dysmorphism, with intelligence usually normal. We present evidence of the possible existence of Maroteaux Lamy syndrome in pre-Columbian pottery 2000 years ago, in the Colombo-Ecuadorian Pacific coast of the Tumaco-Tolita culture.Ítem Defectos congénitos mayores en un hospital de tercer nivel en Cali, Colombia 2004–2008(Universidad Icesi, 2011-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioObjetivos Determinar la prevalencia de los defectos congénitos diagnosticados al nacimiento y describir los factores sociodemográficos y del recién nacido asociados a la ocurrencia de estas patologías en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali en Colombia. Metodología Se analizó la información del sistema de vigilancia del Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y octubre de 2008. Para determinar la ocurrencia de defectos congénitos se siguió la metodología propuesta por el ECLAMC. Se realizaron tablas y gráficos para describir las características de los recién nacidos y sus padres. Resultados Durante el período de estudio, un total de 4 años y 7 meses entre 2004 y 2008, se atendieron 32 995 nacimientos, de los cuales 735 presentaron al menos un defecto congénito, para una prevalencia de 2,22 por 10 000 nacimientosÍtem Gastrosquisis en un hospital de tercer nivel de la ciudad de Cali, Colombia durante el período marzo 2004 a febrero 2006(Universidad del Valle, 2008-04-01) Saldarriaga, WilmarLa gastrosquisis es un defecto congénito de la pared abdominal, cuya prevalencia oscila entre 0.6 y 2.7 por 10,000 nacimientos. En los últimos años se ha encontrado un aumento de la prevalencia, asociado con una creciente proporción de madres adolescentes y a nuevos factores etiológicos como exposición a teratógenos específicos y deficiencias nutricionales. Objetivos del estudio: Determinar la prevalencia de los recién nacidos con gastrosquisis nacidos en Hospital Universitario del Valle de Cali, Colombia, en un período de dos años y evaluar la asociación entre factores demográficos de los padres y la ocurrencia de gastrosquisis. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo, tomando como universo todos los recién nacidos en el Hospital Universitario del Valle entre marzo de 2004 y febrero de 2006, para determinar la ocurrencia de gastrosquisis. Resultados: Durante el tiempo del estudio, nacieron 16 niños con gastrosquisis de un total de 14,452 nacimientos, lo que representa una prevalencia de 11.1 por 10,000 nacimientos, de 7.8 en 10,000 nacimientos vivos y de 103.5 en nacidos muertos. Se encontró un promedio de edad materna de 18.3. Conclusión: La prevalencia de gastrosquisis en el Hospital Universitario es 11.1 por 10,000 nacimientos, siendo una de las más altas informadas en la literatura. Se encontró en la mayoría de las madres de bebés con gastrosquisis materna en la segunda década y ser el primer embarazo.Ítem Perfil clínico epidemiológico de los pacientes con cáncer tratados en una institución de tercer nivel. Manizales, Colombia, 1995-2004(Universidad del Valle, 2011-01-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioAntecedentes: Los diagnósticos de cáncer son cada vez mayores y ello está asociado con el aumento de la expectativa de vida, la exposición a carcinógenos, la cobertura en salud, el tamizaje y la búsqueda activa de casos. En Estados Unidos se diagnostican 1’000,000 de casos nuevos y más de 500,000 muertes por año. Los costos de la atención y la incapacidad laboral son muy altos. En Colombia, el patrón de ocurrencia de esta enfermedad se constituye en un problema de salud pública. En Manizales, en el año 2004, se diagnosticaron 653 casos nuevos. Objetivo: Describir la población con diagnóstico de cáncer atendida en el Instituto Oncológico (ION SA) de Manizales, Colombia, desde su fundación en el año 1995, hasta diciembre de 2004. Métodos: Se incluyeron 5,000 pacientes tratados durante 1995 a 2004. Las variables demográficas y clínicas se analizaron para establecer las frecuencias de presentación y los principales aspectos del manejo y los resultados del tratamiento. Resultados: Edad promedio 57 años +17.3; sexo femenino (65.6%); procedencia urbana (90.2%). La principal categoría ocupacional fue «Oficios varios» (61%) seguida de «Técnico» (12.1%). Los diagnósticos con mayor frecuencia fueron cáncer de mama (18.7%), cáncer de cérvix (13.1%), linfomas (7.7%), cáncer colorectal (6.4%) y cáncer gástrico (4.7%).Ítem Síndrome de Williams-Beuren: Informe de dos casos con diagnóstico molecular(Universidad del Valle, 2011-10-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioEl síndrome de Williams-Beuren , tiene una incidencia de 1 caso por cada 10,000 nacimientos, es causado por la deleción de un fragmento del brazo largo del cromosoma 7, que contiene varios genes candidatos como responsables del fenotipo del síndrome, el cual consiste en facies típicas, estenosis aórtica supravalvular y retardo mental variable con una personalidad amistosa. Se informa dos casos de síndrome de Williams-Beuren con hallazgos fenotípicos clásicos pero variados; se confirmó el diagnóstico a través de FISH y se propone un protocolo de estudios complementarios necesarios para la caracterización de los pacientes.Ítem From the embryological basis to the clinical prune belly syndrome(Editorial Ciencias Medicas, 2016-04-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioPrune Belly syndrome is a congenital disorder that is due, as currently reported, to genetic basis. It is characterized by the following triad: deficiency of abdominal muscles in varying degrees, bilateral cryptorchidism and urinary tract anomalies. Two variants of the syndrome are identified, a deadly one and another compatible with life. © 2016, Editorial Ciencias Medicas. All rights reserved.Ítem Search for genetic causes of microtia: results on exome sequencing of 17 trios(Wiley, 2015-08-01) Pachajoa Londoño, Harry Mauricio[No contiene resumen]Ítem Doble aneuploidía en un niño Colombiano(Universidad de Antioquia, 2011-03-01) Isaza de Lourido, CarolinaLa ocurrencia de una doble aneuploidía en una misma persona es un evento relativamente raro. Se presenta el caso de un niño de siete meses de edad, de padres no consanguíneos con características clínicas de síndrome de Down y cariotipo 48XXY.