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Ítem Síndrome de pterigium múltiple letal: reporte de caso(Sociedad Chilena de Obstetricia y Ginecologia, 2013-01-01) Ruiz Botero, FelipeEl Pterigium múltiple letal es una condición heredada, la cual se caracteriza por la presencia de pterigium articulares, contracturas en flexión, asociadas a otros defectos como retraso del crecimiento intrauterino, hydrops fetal, higroma quístico, artrogriposis y pulmones hipoplásicos. La etiología de esta condición son mutaciones homocigotas o compuestas heterocigotas en el gen CHRNG, locust 2q37.1, el cual codifica la subunidad gamma del receptor de acetilcolina (AChR). Se reporta un caso de pterigium múltiple letal, con las características clásicas, que tuvo diagnóstico prenatal de rigidez e imposibilidad de movimiento pasivo de las extremidades. Este es el primer caso reportado en Colombia en una institución nivel III de la ciudad de Cali.Ítem A new mutation of the PCNT gene in a Colombian patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II: a case report.(BioMed Central Ltd., 2014-06-13) Ruiz Botero, FelipeMicrocephalic osteodysplastic primordial dwarfism is a syndrome characterized by the presence of intrauterine growth restriction, post-natal growth deficiency and microcephaly. Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II is the most distinctive syndrome in this group of entities. Individuals affected by this disease present at an adult height of less than 100cm, a post-pubertal head circumference of 40cm or less, mild mental retardation, an outgoing personality and bone dysplasia. Case presentation. We report the first case of a five-year-old Colombian boy of mixed race ancestry (mestizo), with clinical features of microcephaly, prominent and narrow nose, arched palate, amelogenesis imperfecta, short stature, tall and narrow pelvis, disproportionate shortening of fore-arms and legs, and mild coxa vara. Analysis of the PCNT gene by sequencing showed the presence of a nucleotide change in exon 10, c. 1468C>T, evidencing a new mutation not reported in the literature for microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism. Conclusion: The new mutation identified in this case could be associated with the severity of the phenotypic expression of the disease, resulting in the extreme short stature of the patient. Further studies are required to reach an explanation that can justify such findings, and it is vital to emphasize the importance of detection and follow-up by the epidemiological surveillance groups in birth defects and rare diseases. © 2014 Pachajoa et al.; licensee BioMed Central Ltd.
Ítem Diagnóstico prenatal de triploidía 69XXX(Sociedad Iberoamericana de Informacion Cientifica, 2013-07-01) Ruiz Botero, FelipeTriploidia es la anormalidad cromosómica que se caracteriza por la presencia de un set extra de cromosomas haploides, evento que toma lugar en aproximadamente1-3% de todos los embarazos. La gran mayoría de casos son abortados durante la semana 7 y 17 de gestación, siendo pocos los casos en los cuales se alcanza el término. En base a los hallazgos placentarios y ecográficos se ha clasificado la triploidia en dos fenotipos diferentes; tipo I de origen diandrico (paterno) y tipo 2 diagenico (materno). A continuación se describe reporte de caso, de triploidia 69XXX en hospital de nivel III de la ciudad de Cali, Colombia.Ítem Síndrome de Langer-Giedion con deleción 8q23.1-q24.12, diagnosticado por hibridación genómica comparativa(Sociedad Argentina de Pediatria, 2016-08-01) Ruiz Botero, FelipeEl síndrome de Langer-Giedion, también conocido como síndrome tricorrinofalángico tipo ii, es una enfermedad hereditaria multisistémica que pertenece al grupo de síndromes por deleción de genes contiguos. La causa de este síndrome es una deleción heterocigota que compromete, por lo general, la región 8q23.3-q24.11 y afecta, principalmente, los genes TRPS1, RAD21 y EXT1. Este síndrome se caracteriza por osteocondromatosis múltiple en las extremidades, hipertricosis y fenotipo facial, que incluye pelo escaso en el cuero cabelludo, orejas grandes sobresalientes y nariz larga con una punta bulbosa.Ítem Síndrome de duplicación del cromosoma 7q11.23. En primer lugar reportado casos en América Latin(2016-02-01) Ruiz Botero, Felipe7q11.23 duplication syndrome is a disease caused by duplication of a region of chromosome 7 comprising 26 genes. The first case described in the literature was reported by Somerville et al. in 2005, who described a patient with dolichocephaly, high and narrow forehead, long eyelashes, high and wide nose, short philtrum, high arched palate, dental malocclusion, retrognathia, and severe language delay. We report the case of a Colombian patient with 7q11.23 duplication by comparative genomic hybridization techniques, and classical clinical findings, this being the first reported case in Colombia and Latin America. El síndrome de duplicación 7q11.23 es una patología causada por la duplicación de una región del cromosoma 7 que comprende 26 genes. El primer caso descrito en la literatura fue reportado por Somerville et al., en el año 2005, quienes describieron un paciente con dolicocefalia, frente alta y estrecha, pestanas largas, nariz alta y ancha, filtrum corto, paladar ojival, maloclusión dental, retrognatia y retardo grave en el lenguaje. Presentamos una paciente colombiana con hallazgo de duplicación 7q11.23 mediante técnicas de hibridación genómica comparativa y hallazgos clínicos clásicos. Este es el primer caso comunicado en Colombia y en América Latina.Ítem Novel PORCN mutation in a severe case of Focal Dermal Hypoplasia(Wiley-Blackwel, 2016-05-01) Pachajoa Londoño, Harry MauricioFocal dermal hypoplasia is a rare genetic disease characterized 8-year-old female who sought genetic counseling for multiple malformations, aggressive behavior and intellectual disability. Gene analysis confirmed focal dermal hypoplasia.Ítem Secuencia de Poland, de las bases embriológicas a la práctica clínica(Editorial Ciencias Medicas, 2015-07-14) Ruiz Botero, FelipePoland sequence is a birth defect typically described as unilateral congenital absence of the pectoralis muscle, which may be associated with the occurrence of other ipsilateral thoracic and/or upper extremities anomalies that cover different degrees of functional severity and esthetic alterations. The literature describes various types of association with different syndromes; however, its etiology remains unknown and several hypotheses about the possible cause of this disease exist, being the most accepted the one that deals with vascular disruption processes. In the clinical practice, mild forms of expression can be ignored, but in the most severe cases, the attention of a multidisciplinary group of specialists is required for disease management. A systematic literature review on Poland sequence was made.Ítem Fatal respiratory disease due to a homozygous intronic ABCA3 mutation: A case report(BioMed Central, 2016-09-26) Padilla, IvánPulmonary surfactant is a complex mixture of lipids and proteins. Mutations in surfactant protein-C, surfactant protein-D, and adenosine triphosphate-binding cassette subfamily A member 3 have been related to surfactant dysfunction and neonatal respiratory failure in full-term babies. Adenosine triphosphate-binding cassette subfamily A member 3 facilitates the transfer of lipids to lamellar bodies. We report the case of patient with a homozygous intronic ABCA3 mutation. Case presentation: We describe a newborn full-term Colombian baby boy who was the son of non-consanguineous parents of mixed race ancestry (Mestizo), who was delivered with severe respiratory depression. Invasive treatment was unsuccessful and diagnosis was uncertain